Yenidoğan bebeklerde topuk kanı testi, doğuştan gelen ve erken teşhis edilmediğinde ciddi sorunlara yol açabilecek genetik ve metabolik hastalıkların taranması için yapılır. Bu test, yenidoğan taraması, kan lekesi testi veya Guthrie testi olarak da bilinir.
Doğumdan hemen birkaç gün yapılan işlemle, yenidoğan bebeğin topuğundan bir miktar kan alınır ve metabolik hastalıklara tanı konulması sağlanır. ‘Topuk Kanı’ Nedir, Neden Alınır, Neden Topuktan Alınır, Alınmazsa Ne Olur?
Peki, topuk kanı neden alınır? Hangi hastalıklar tespit edilir? Test yapılmazsa ne olur? İşte detaylar…
TOPUK KANI NEDEN ALINIR?
Topuk kanı, bebek doğduktan sonraki ilk 48-72 saat içinde alınır. Bebeğin topuğundan birkaç damla kan örneği alınarak özel bir filtre kağıdına emdirilir. Bu testle, henüz belirti vermeyen ancak ilerleyen dönemde zeka geriliği, gelişim bozukluğu, organ hasarı gibi ciddi sorunlara yol açabilecek hastalıklar erken dönemde saptanabilir.
TOPUK KANI TESTİ İLE HANGİ HASTALIKLAR TESPİT EDİLİR?
Türkiye’de yenidoğan tarama programı kapsamında şu hastalıklar kontrol edilir:
FENİLKETONÜRİ (PKU): Vücutta fenilalanin adlı amino asidin birikmesiyle oluşur.
Erken tedavi edilmezse zeka geriliği ve nörolojik sorunlara yol açar.
KONJENİTAL HİPOTİROİDİ: Tiroid hormonunun yetersiz üretimiyle ortaya çıkar.
Tedavi edilmezse büyüme geriliği ve zeka problemleri oluşabilir.
BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ: Biotin vitamininin vücutta kullanılamaması durumudur.
Nöbet, cilt problemleri ve işitme kaybına neden olabilir.
KİSTİK FİBROZİS: Solunum ve sindirim sisteminde salgıların koyulaşmasıyla karakterizedir.
Akciğer enfeksiyonları ve beslenme bozukluklarına yol açar.
MSUD (AKÇAAĞAÇ ŞURUBU KOKULU İDRAR HASTALIĞI): Metabolik bir bozukluktur, idrarın şekerli kokmasıyla kendini gösterir.
Beyin hasarı ve nöbetlere neden olabilir.
TOPUK KANI TESTİ YAPILMAZSA NE OLUR?
Erken teşhis edilemeyen hastalıklar, geri dönüşümsüz nörolojik hasara yol açabilir.
Zeka geriliği, gelişim bozuklukları, organ yetmezliği gibi ciddi sonuçlar doğabilir.
Ölümcül komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
TEST SONUCU POZİTİF ÇIKARSA NE YAPILIR?
Şüpheli sonuçlarda ikinci test istenir.
Kesin tanı için genetik testler ve ileri tetkikler yapılır.
Erken tedaviyle (diyet, ilaç veya hormon takviyesi) hastalığın olumsuz etkileri önlenebilir.
TOPUK KANI TESTİ HAYAT KURTARIR!
Yenidoğan taraması, basit ama hayati bir testtir. Bebeklerin sağlıklı bir geleceğe sahip olması için doğumdan sonraki ilk hafta içinde mutlaka yaptırılmalıdır.
